Jak se Fabryho choroba dědí?

Fabryho choroba není nakažlivé, ale dědičné onemocnění, které děti mohou zdědit od rodičů podle znázorněného vzoru.

Každá buňka lidského těla obsahuje chromozomy, které mají strukturu vláken, jež jsou nositeli genetické informace. Ženy mají v každé buňce dva chromozomy X (jedno X od každého rodiče) a muži mají jeden chromozom X a jeden Y (X po matce a Y po otci).

Gen, který je Fabryho chorobou změněn, se nachází v chromozomu X. To znamená, že muži jsou postiženi nemocí vždy, zatímco ženy (nazývané „přenašečky“) nemusí mít příznaky žádné nebo mohou je mohou mít méně závažné nebo se mohou objevit v životě později.

V průměru má matka-přenašečka šanci 50:50, že předá změněný gen svým potomkům (ať už chlapci, nebo dívce). Postižený otec předá změněný gen vždy svým dcerám, ale nikdy svým synům.

Aby lékař zjistil, jaké je riziko Fabryho choroby u Vašich příbuzných, bude se Vás ptát na rodinnou anamnézu a znázorní Váš rodokmen symboly vyjadřujícími genetické vztahy. To označujeme jako analýzu rodokmenu.

Genetický poradce může vytvořit zdravotnický rodokmen a určit, kdo v rodině je ohrožený.

Jaká léčba Fabryho choroby je k dispozici?

Play Video
Podívejte se krátké video o Fabryho chorobě
Protože příznaky nejsou dostatečně specifické, je Fabryho choroba často diagnostikována opožděně, střední doba od vzniku onemocnění do stanovení diagnózy je 13,7 let u mužů a 16,3 let u žen.
Symptoms Infographic
Fabryho choroba je spojena se širokou řadou příznaků, které se mohou velmi lišit ze dne na den a od člověka k člověku.
Pokud máte podezření, že byste mohli mít Fabryho chorobu, vytiskněte si tento návod pro diskuzi se svým lékařem.
V závislosti na tom, který rodič přispěl chromozomem X, který obsahuje dědičnou mutaci, probíhá Fabryho choroba u potomků rozdílně.
Quick Facts
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.