Jaké jsou projevy a příznaky Fabryho choroby?

Fabryho choroba je spojena se širokou řadou příznaků, které se mohou velmi lišit ze dne na den a od člověka k člověku.

Uvádí se, že projevy a příznaky Fabryho choroby začínají v brzkém věku. Průměrný věk nástupu příznaků u chlapců je přibližně  7 let a u dívek 8 let.

Projevy a příznaky Fabryho choroby ovlivňují řadu různých orgánů a mohou zahrnovat:

Příznaky Fabryho choroby se často objevují v dětství a zahrnují neuropatickou bolest, akutní bolestivé krize,nesnášenlivost tepla a chladu, únavu a selhání

Brzké příznaky se často objevují v dětství a zahrnují chronickou neuropatickou bolest, náhlé bolestivé krize, nesnášenlivost tepla a chladu a únavu.

Progrese onemocnění vede k různým systémovým projevům, zahrnujícím onemocnění ledvin, kardiomyopatii a mrtvici. Často je doprovázena depresí.

Progresivní povaha Fabryho choroby znamená, že jsou příznaky s postupujícím věkem častější a závažnější.

Jak se diagnostikuje Fabryho choroba?

Play Video
Podívejte se krátké video o Fabryho chorobě
Protože příznaky nejsou dostatečně specifické, je Fabryho choroba často diagnostikována opožděně, střední doba od vzniku onemocnění do stanovení diagnózy je 13,7 let u mužů a 16,3 let u žen.
Symptoms Infographic
Fabryho choroba je spojena se širokou řadou příznaků, které se mohou velmi lišit ze dne na den a od člověka k člověku.
Pokud máte podezření, že byste mohli mít Fabryho chorobu, vytiskněte si tento návod pro diskuzi se svým lékařem.
V závislosti na tom, který rodič přispěl chromozomem X, který obsahuje dědičnou mutaci, probíhá Fabryho choroba u potomků rozdílně.
Quick Facts
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.