Co je Fabryho choroba?

Fabryho choroba je postupně se zhoršující genetická porucha a život ohrožující stav.

Je způsobena nedostatkem, chyběním nebo špatnou funkcí enzymu nazývaného alfa-galaktosidáza A. Časem může vést k nahromadění odpadní látky zvané globotriaosylceramid (Gb3) v buňkách, což způsobuje postupné poškození tkání a důležitých orgánů.

Jedná se o vzácné onemocnění, které postihuje přibližně 1:40 000 mužů a odhadem 1:20 000 žen.

  • Fabryho choroba těžce narušuje kvalitu života pacientů.
  • „Klasická“ Fabryho choroba se projevuje různými nespecifickými příznaky ve více systémech, které se často překrývají s příznaky pozorovanými u dalších onemocnění, a proto je obtížné stanovit diagnózu.

Jaké jsou projevy a příznaky Fabryho choroby?

Play Video
Podívejte se krátké video o Fabryho chorobě
Protože příznaky nejsou dostatečně specifické, je Fabryho choroba často diagnostikována opožděně, střední doba od vzniku onemocnění do stanovení diagnózy je 13,7 let u mužů a 16,3 let u žen.
Symptoms Infographic
Fabryho choroba je spojena se širokou řadou příznaků, které se mohou velmi lišit ze dne na den a od člověka k člověku.
Pokud máte podezření, že byste mohli mít Fabryho chorobu, vytiskněte si tento návod pro diskuzi se svým lékařem.
V závislosti na tom, který rodič přispěl chromozomem X, který obsahuje dědičnou mutaci, probíhá Fabryho choroba u potomků rozdílně.
Quick Facts
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.