Jak se diagnostikuje Fabryho choroba?

U mnoha pacientů s Fabryho chorobou je zpočátku stanovena chybná diagnóza, protože klinický průběh je vysoce proměnlivý a umožňuje stanovení celé řady různých diagnóz.

Ačkoli povědomí o Fabryho chorobě mezi zdravotníky roste, v průměru je střední doba mezi nástupem příznaků a diagnózou 13,7 let u dospělých mužů a 16,3 let u dospělých žen.

U mnoha pacientů s Fabryho chorobou je zpočátku stanovena chybná diagnóza.

Jaké jsou genetické faktory?

Play Video
Podívejte se krátké video o Fabryho chorobě
Protože příznaky nejsou dostatečně specifické, je Fabryho choroba často diagnostikována opožděně, střední doba od vzniku onemocnění do stanovení diagnózy je 13,7 let u mužů a 16,3 let u žen.
Symptoms Infographic
Fabryho choroba je spojena se širokou řadou příznaků, které se mohou velmi lišit ze dne na den a od člověka k člověku.
Pokud máte podezření, že byste mohli mít Fabryho chorobu, vytiskněte si tento návod pro diskuzi se svým lékařem.
V závislosti na tom, který rodič přispěl chromozomem X, který obsahuje dědičnou mutaci, probíhá Fabryho choroba u potomků rozdílně.
Quick Facts
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.